5. ハプロタイプを用いたケースコントロール研究 (Case-Control Haplotype Analysis)

近年、単座位のSNPを用いたケースコントロール研究では検出することが出来ない有意差を検出する方法として、ハプロタイプを用いたケースコントロール研究が注目されています。

通常のケースコントロール研究では、症例対照群とSNP座位とで分割表を作成して検定を行います。それに対して、ハプロタイプを用いたケースコントロール研究では、症例対照群と推定されたハプロタイプ群とで分割表を作成して検定を行います。

例えば、4種類のハプロタイプと疾患との関連を調べたい場合には以下のような分割表を作成して検定を行います。

この分割表に対してχ²検定を行うと、

χ²値=10.2342, p-value=0.0166767

となるので、疾患とハプロタイプ群の間には関連がある、ということがわかります。

また、例えば『ハプロタイプ-4』に注目して分割表を作った場合には、以下のような分割表を作成します。

この分割表に対して同様にχ²検定を行うと、

χ²値=4.19625, p-value=0.0411639

となり、疾患とハプロタイプ群(特にハプロタイプ-4)の間には関連がある、という結果が得られます。