Ver.9.0 Standard版、Ver.9.0 Pro版へのバージョンアップで下記の新機能が追加となりました。
VCFファイルのインポート
VCFファイルのインポートVCFファイルを入力ファイルとして扱えるようになりました(VCFバージョン4.1、4.2に対応)。
インポート可能な検体数はStandard版、Pro版で異なります。詳細は下記ご覧ください。
主成分分析
主成分分析結果のEigenvectorsをもとに第一主成分を横軸、第二主成分を縦軸として散布図で表示します。
異端な検体の確認が可能です。
マンハッタンプロット
- NGSデータを対象としたケースコントロール研究のp値をマンハッタンプロットで出力します。
下部のシートにはマンハッタンプロット上で選択したSNPの統計値を表示します。 - Genotypeモデル、Alleleモデル、Recessiveモデル、Dominantモデルについてp値、カイ二乗値、自由度、効果量を算出します。
効果量
- 効果量は、効果の大きさを表す統計的な指標を示し、2群間の差の程度を表す効果量や変数間の関係の大きさを表す効果量があります。
この絶対値が大きくなればなるほど効果は大きいことを表します。例えば、変数間の関係の大きさを表す効果量としてphi(Φ)やCramer’s V(V)があります。 - 2変数間の関係の強さを調べるためにはカイ二乗検定を利用します。
SNPAlyzeでは、Genotypeモデル・Alleleモデル・Recessiveモデル・Dominantモデルごとに分割表を作成し、効果量を算出しています。
効果量はカイ二乗値(χ^2)とケース群とコントロール群の総数(N)、分割表の少ない方の行または列の数(k)を用いて次式で表すことができます。
