ハプロタイプを用いたケースコントロール研究 (Case-Control Haplotype Analysis)

近年、単座位のSNPを用いたケースコントロール研究では検出することが出来ない有意差を検出する方法として、ハプロタイプを用いたケースコントロール研究が注目されています。

通常のケースコントロール研究では、症例対照群とSNP座位とで分割表を作成して検定を行います。
それに対して、ハプロタイプを用いたケースコントロール研究では、
症例対照群と推定されたハプロタイプ群とで分割表を作成して検定を行います

例えば、4種類のハプロタイプと疾患との関連を調べたい場合には以下のような分割表を作成して検定を行います。

  患者群 健常者群 合計
ハプロタイプ-1 38 12 50
ハプロタイプ-2 11 10 21
ハプロタイプ-3 25 20 45
ハプロタイプ-4 25 6 31
合計 99 48 147

この分割表に対してχ2検定を行うと、

χ2値=10.2342   p-value=0.0166767

となるので、疾患とハプロタイプ群の間には関連がある、ということがわかります。



また、例えば『ハプロタイプ-4』に注目して分割表を作った場合には、以下のような分割表を作成します。

  患者群 健常者群 合計
ハプロタイプ-4 25 5 30
その他のハプロタイプ 74 42 116
合計 99 47 146

この分割表に対して同様にχ2検定を行うと、

χ2値=4.19625   p-value=0.0411639

となり、疾患とハプロタイプ群(特にハプロタイプ-4)の間には関連がある、という結果が得られます。

 

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関連項目
  1. EMアルゴリズム
  2. Permutation test
  3. χ²検定
  4. AIC
  5. クロス分割表の場合のAIC算出方法
  6. ブートストラップ法
  7. 信頼区間