基礎知識:SNPについて



SNP:Single Nucleotide Polymorphismの略。

簡単に言うと、「個体間においてゲノムDNA上の1塩基が異なる現象」です。
SNPは300bp~1000bpに1個の割合で出現し、よく使われるDNAマーカーの中でも、最もゲノム上に広く分布しています。 そのため多様な遺伝バリエーションが構築され、各個体差の原因とも言われています。
起こりうる核酸変異のうち2/3はプリンまたはピリミジン塩基同士の変異(ex.シトシン→チミン)であり、残りの1/3はプリンピリミジン塩基間の変異です。
近年のSNP解析において重要とされているのはcSNPとrSNPです。SNP自身が表現型の形成に寄与している場合と、SNPが原因変異の近傍に位置 しており、原因変異を検出するためのマーカーとして用いられる場合があります。ヒトのような二倍体生物の場合、SNPはそのほとんどが 2対立遺伝子座位(biallelic)です。

 

グラデーション 分類 cSNP(coding SNP)
:タンパク質をコードする遺伝子領域エキソン内でのアミノ酸変異を起こす1塩基変異。*1
rSNP(regulatory SNP)
プロモーターなどのタンパク発現に関わる遺伝子領域内での1塩基変異。
uSNP(untranslated SNP)
:遺伝子内、非翻訳領域での1塩基変異。
iSNP(intronic SNP)
:遺伝子内、イントロン領域での1塩基変異。
sSNP(silent SNP)
:アミノ酸変化を起こさない1塩基変異。(実際にはsSNPはほとんど使われません)
gSNP(genome SNP)
:上記以外の領域での1塩基変異。
*1コード領域内にあるSNP全てが変異を起こすわけではありません。エキソン内にあってもsSNPである可能性もあります。

 

SNPsの種類